Gastro-entérologie

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> Hématochromatose

Description

L’hémochromatose est une maladie chronique liée à une surcharge en fer dans l’organisme. L’accumulation de fer dans les organes (foie, cœur, peau, articulations, hypophyse, pancréas) entraine des symptômes divers.

Causes

Dans 70 à 95% des cas l’hémochromatose est due à une mutation génétique (mutation C282Y) présente dès la naissance, portant sur le gène HFE du chromosome 6. Cette mutation est responsable de l’absence d’une hormone, l’hepcidine, qui régule l’absorption du fer au niveau du duodénum.
Une hémochromatose non génétique peut compliquer l’évolution des maladies chroniques du foie, comme la cirrhose, et de certaines maladies hématologiques (thalassémie, drépanocytose….). Elle est liée à une absorption excessive du fer ou à un apport trop élevé (transfusions répétées).

Symptômes

Les symptômes s’aggravent avec la durée d’évolution de la maladie. Une asthénie intense (grande fatigue) est fréquente.
L’atteinte du foie se caractérise par l’apparition d’une cirrhose pouvant se compliquer d’un cancer du foie (hépatocarcinome).
L’atteinte du pancréas entraine un diabète sucré.
L’atteinte de l’antéhypophyse entraine un hypogonadisme (impuissance et atrophie testiculaire chez l’homme, stérilité et ménopause précoce chez la femme).
L’atteinte cardiaque entraine une cardiomyopathie responsable d’une insuffisance cardiaque grave.
L’atteinte cutanée entraine une mélanodermie (pigmentation grisâtre de la peau et des cicatrices) par stimulation de la mélanogénèse.
Les atteintes articulaires entrainent des douleurs intenses essentiellement au niveau des doigts.

Examens complémentaires

Le diagnostic est fait par la biologie sanguine, qui trouve une augmentation importante de la ferritinémie (qui reflète le stock de fer de l’organisme) et du coefficient de saturation de la transferrine.
L’analyse génétique permet de trouver la mutation C282Y du gène HFE.
L’IRM hépatique permet de quantifier la surcharge en fer dans le foie.
La biopsie hépatique est utile au diagnostic de cirrhose.
Les radiographies standards peuvent montrer des signes d’arthropathie.
L’électrocardiogramme et l’échographie cardiaque font le bilan des lésions cardiologiques.

Traitement

Les lésions d’organes sont irréversibles. Le traitement est donc préventif vise à diminuer le stock de fer de l’organisme par la pratique des saignées, idéalement en hôpital de jour. Elles sont hebdomadaires au début, puis réalisées tous les 1 à 6 mois en fonction du contexte.
En cas de contre indication ou de mauvaise tolérance des saignées, un traitement médicamenteux par chélateur du fer, visant à neutraliser le fer en excès, est disponible en injections sous cutanée.

Dernière mise à jour le 15/10/2010

 
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