> Maladie de Wilson
Description
C’est une maladie rare liée à une accumulation de cuivre dans l’organisme.
Cause
Elle est due à une mutation du gène ATP7B situé sur le chromosome 13, impliqué dans la régulation de l’excrétion du cuivre dans la bile.
Symptômes
Ils apparaissent progressivement chez les adolescents et les jeunes adultes. Ils sont liés essentiellement aux atteintes du foie, du système nerveux, et des yeux :
- L’hépatopathie chronique active peut aboutir à une cirrhose du foie.
- L’atteinte neurologique entraine des signes variés comme des tremblements, des spasmes ou une rigidité musculaire.
- L’atteinte oculaire est caractérisée par un dépôt clair autour de la cornée (anneaux de Kayser-Fleischer, typiques de la maladie), pouvant évoluer vers une cataracte.
- Les atteintes cardiaques et rénales sont rares.
Examens complémentaires
En pratique, le diagnostic nécessite une prise de sang pour un dosage de la caeruloplasmine (dont le taux est très bas) et une biopsie hépatique qui trouve une concentration élevée en cuivre dans les hépatocytes.
L’IRM cérébral montre des lésions diffuses, même en l’absence de symptôme.
Le diagnostic génétique de certitude est rarement nécessaire, mais le dépistage dans la fratrie d’un malade est fondamental (conseil génétique).
Traitement
L’alimentation doit être pauvre en cuivre (éviter le foie, les huitres et le chocolat noir). Un traitement par chélateurs du cuivre doit être pris à vie.
Dernière mise à jour le 15/10/2010