Le chateau de Lormoy  

Gastro-entérologie

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> Maladie de Hirschsprung

Description

C’est une maladie congénitale (présente dès la naissance), caractérisée par une absence de cellule ganglionnaire au niveau des plexus nerveux de Meissner et Auerbach nécessaire au bon fonctionnement des muscles de l’intestin. Elle se révèle généralement à la naissance ou dans l’enfance, rarement à l’âge adulte. Plus cette maladie se révèle tardivement moins elle est grave. La gravité est directement liée à la longueur d’intestin dépourvue de cellule ganglionnaire (l’anus est toujours atteint, et l’anomalie remonte généralement jusqu’au sigmoïde). Elle atteint surtout les garçons (80%). Elle est parfois associée à d’autres maladies (trisomie 21, neurofibromatose…) et à des malformations cardiaques ou rénales.

Facteurs favorisants

Dans 10 à 15% des cas, la cause est inconnue. Des mutations de gènes ainsi que des anomalies sur certains chromosomes (trisomie et délétions) sont identifiés pour être à l’origine d’une maladie de Hirschsprung, associée dans ces cas à d’autres maladies ou malformations.

Symptômes

La forme néonatale se révèle par une absence d’émission du méconium à la 24ème heure, un ballonnement abdominal et des vomissements (tableau d’occlusion intestinale basse). Les pédiatres orientent le diagnostic en recherchant une débâcle de selles et de gaz à la montée d’une sonde dans le rectum. La forme précoce (avant 18 mois) se révèle par une constipation rebelle au traitement avec retentissement sur la courbe de poids ou par un syndrome occlusif. Dans de rares cas la maladie se révèle au delà de 18 mois par une constipation banale, avec des selles de petit calibre, pour laquelle on découvre un rectum vide.

Examens complémentaires

L’ASP et le lavement baryté orientent le diagnostic, qui est confirmé par la manométrie rectale, qui met en évidence une absence du réflexe recto-anal-inhibiteur (absence de diminution du tonus sphinctérien lorsqu’un ballonnet rectal est gonflé), et par les biopsies rectales qui montrent une absence de cellule ganglionnaire.

Traitement

Les formes basses à révélation tardive répondent généralement bien aux lavements doux nécessitant parfois l’utilisation d’une sonde rectale. Les formes plus étendues nécessitent un traitement chirurgical qui consiste à enlever la zone colique aganglionnaire. L’intervention de Duhamel, la plus utilisée chez l’enfant (à partir de 8 mois ou 8 kg), permet de conserver la partie antérieure du rectum pour conserver le réflexe de continence. Elle nécessite parfois une colostomie transitoire (le côlon est suturé à la paroi de l’abdomen et les selles s’évacuent dans une poche). Les résultats sont excellents dans 90 % des cas. Une rééducation périnéale est parfois nécessaire vers l’âge de 5 ans.

Dernière mise à jour le 15/10/2010

 
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